大眾網(wǎng)記者 王文文 通訊員 孟祥超 菏澤報(bào)道

　　今年，菏澤市將免費(fèi)開(kāi)展新生兒48種遺傳代謝病篩查項(xiàng)目列入十項(xiàng)民生實(shí)事，在原4種新生兒遺傳代謝病免費(fèi)篩查的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步擴(kuò)大篩查病種范圍，新增應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對(duì)48種遺傳代謝病進(jìn)行免費(fèi)初次篩查，突出早期干預(yù)治療，避免患兒傷殘的發(fā)生，讓每一個(gè)新生兒享受惠民政策。5月1日，隨著這項(xiàng)民生項(xiàng)目的落地實(shí)施，菏澤市今年出生的新生兒都可以免費(fèi)享受這項(xiàng)惠民政策。

　　5月9日，在市婦幼保健院產(chǎn)科，護(hù)士經(jīng)過(guò)告知、核對(duì)信息、采血、再次核對(duì)信息等流程，成功為出生滿72小時(shí)的新生兒采集了足底血樣標(biāo)本。這些標(biāo)本將被送到市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心接受檢驗(yàn)。記者了解到，只需這樣一個(gè)血樣標(biāo)本，一次實(shí)驗(yàn)就可以同時(shí)進(jìn)行氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸三大類幾十種遺傳代謝病的篩查，而且這些篩查是免費(fèi)的。

　　“剛開(kāi)始我對(duì)這項(xiàng)篩查不是特別理解，總感覺(jué)孩子這么小就要扎針取血樣，經(jīng)過(guò)醫(yī)生和護(hù)士的詳細(xì)介紹，才明白原來(lái)寶寶出生后還有許多疾病可能會(huì)影響到智力，甚至導(dǎo)致殘疾。我才意識(shí)到了做48種新生兒遺傳代謝病篩查的重要性，特別是48種新生兒遺傳代謝病篩查還是免費(fèi)的，給我們省下了290元?！毙律鷥焊赣H劉英杰說(shuō)。采訪中，新生兒的家人紛紛為這項(xiàng)惠民政策點(diǎn)贊。

　　在位于市婦幼保健院內(nèi)菏澤市新生兒遺傳代謝病篩查中心，工作人員按照各自崗位職責(zé)忙碌著，采集好的血樣標(biāo)本在這里進(jìn)行全面篩查。據(jù)介紹，市新生兒遺傳代謝病篩查中心作為省衛(wèi)生健康委批準(zhǔn)備案、全市唯一具備資質(zhì)的定點(diǎn)檢測(cè)機(jī)構(gòu)，承擔(dān)著菏澤市各縣區(qū)的新生兒疾病篩查任務(wù)，對(duì)全市的篩查網(wǎng)絡(luò)、質(zhì)控、檢驗(yàn)、診療、追訪等，進(jìn)行指導(dǎo)和管理工作。

　　據(jù)市婦幼保健院醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心主任王廣榮介紹，新生兒遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查是對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行早診早治，避免新生兒因病致死致殘，減少出生缺陷的有效預(yù)防措施，事關(guān)全民綜合素質(zhì)的提高。就拿苯丙酮尿癥來(lái)說(shuō)，這些孩子出生時(shí)大都正常，未經(jīng)治療3-4月后逐漸表現(xiàn)出智力及生長(zhǎng)發(fā)育落后、神經(jīng)系統(tǒng)異常、皮膚毛發(fā)色素減少等其他癥狀。

　　“患此病的新生兒不能吃含苯丙氨酸高的食物，比如，我們?nèi)粘Ｉ钪谐３缘碾u鴨魚(yú)肉蛋奶米面，還有部分水果他們都不能吃，只能吃去除苯丙氨酸的特殊奶粉、米、面來(lái)補(bǔ)充孩子生長(zhǎng)發(fā)育所需的蛋白?！蓖鯊V榮介紹，通過(guò)新生兒篩查確診的孩子盡快低苯丙氨酸飲食，生長(zhǎng)發(fā)育與正常孩子無(wú)明顯差異。

　　據(jù)了解，菏澤市新生兒享48種遺傳代謝病免費(fèi)篩查對(duì)象為父母一方具有菏澤市戶籍、在菏澤市內(nèi)具備助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)住院分娩產(chǎn)婦所娩新生兒，自1月1日起均可免費(fèi)享受應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)實(shí)施的48種新生兒多種遺傳代謝病篩查。1月1日至5月1日已收取該項(xiàng)目費(fèi)用的，待財(cái)政補(bǔ)助資金到達(dá)后返還個(gè)人，5月1日起不再收取篩查費(fèi)用。